90 % das pessoas com ALS têm isso em comum, dizem especialistas

A esclerose lateral amiotrófica, mais conhecida como ALS ou doença de Lou Gehrig, é um distúrbio neurológico raro que aproximadamente 20.000 u.S. Os moradores estão vivendo durante qualquer ano. E embora suas chances de receber um diagnóstico de ALS possam ser relativamente baixas, o prognóstico para pessoas com ALS é terrível. De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), os pacientes com ELA normalmente vivem apenas dois a cinco anos após a primeira exibição de sintomas, que normalmente incluem fraqueza ou rigidez muscular, espasmos, fadiga e dificuldade de engolir, entre outros.

Os pesquisadores sabem que esses sintomas surgem devido à doença que atacava os neurônios motores no cérebro e na medula espinhal que são necessários para o movimento muscular, mas a causa raiz da ELA ainda é infelizmente desconhecida. Especialistas dizem que fatores genéticos e ambientais provavelmente desempenham um papel. De fato, há um fator genético que pode lhe dar uma visão do seu nível de risco. Continue lendo para descobrir a única coisa que 90 % das pessoas com ALS têm em comum.

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Noventa por cento dos pacientes com ALS têm "ALS esporádicos."

De acordo com a ALS Association (ALSA), aproximadamente 90 % dos pacientes têm "ALS esporádicos", um tipo de ALS que não é herdado por mutações genéticas. Nesses casos, a pessoa diagnosticada é a única pessoa em sua família com a doença. O início de sua doença geralmente ocorre.

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Os outros 10 % dos pacientes têm "ALS familiar."

Os 10 % restantes dos casos de ALS são considerados "als familiares" (FALS). "Nesses casos, mais de uma pessoa na família tem ALS e, às vezes, os membros da família também têm demência frontotemporal. Pessoas com fals frequentemente começam a mostrar sintomas em idades anteriores do que na ELA esporádica ", escreve Deborah Hartzfeld, MS, um conselheiro genético certificado (via ALSA).

Esta estatística pode estimular a confusão para alguns sobre as chances de desenvolver ALS, dependendo da história da família. Embora nove em cada 10 pessoas com ALS não tenham histórico familiar conhecido, é muito mais provável que desenvolva ALS se tiver um histórico familiar da doença do que se não.

Os pacientes familiares de ALS têm um risco de 50 % de passar o gene da ALS para seus filhos.

A mutação do gene fals é mais frequentemente Dominante autossômico, Significando apenas um dos pais deve tê -lo para passá -lo para seus filhos. Isso também significa que o pai afetado tem uma cópia do gene com uma mutação e uma sem, o que significa que eles têm 50 % de chance de transmitir a mutação para seus filhos. AE0FCC31AE342FD3A1346EBB1F342FCB

De acordo com a Associação da ALS, "normalmente, embora nem sempre, haverá alguém em cada geração com ALS e/ou demência", que aparece ao lado da ALS em um terço dos casos. Vale a pena notar que nem todos com a mutação genética continuarão a desenvolver sintomas de ALS.

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Testes genéticos podem ajudá -lo a obter respostas.

Embora 90 % dos casos de ALS não sejam o resultado de uma mutação genética herdada, a triagem genética pode ajudá -lo a entender melhor seu risco se você tiver um histórico familiar. Isso normalmente exige um teste de sangue ou saliva e pode levar vários meses para obter resultados. Os resultados só podem ser interpretados se a pessoa em sua família diagnosticada com ALS também puder participar de testes.

No entanto, a ALSA ressalta que, mesmo com testes genéticos, você não pode descartar a possibilidade de transmitir als familiares. "Não ter uma mutação genética identificada não elimina um diagnóstico fals e outros membros da família ainda podem estar em risco de desenvolver ALS", explica a organização. Falar com seu médico é o primeiro e mais importante passo para descobrir seu risco pessoal, especialmente se você estiver apresentando sintomas possíveis da ALS.

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